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PAPA 증후군은 Pyogenic Arthritis(화농성 관절염), Pyoderma Gangrenosum(괴사성 피부 궤양), 그리고 Acne(중증 여드름) 증상을 보이는 매우 희귀한 자가염증성 유전질환으로, 어린 시절부터 심각한 관절 및 피부 문제를 동반합니다. 증상 PAPA 증후군은 어린 시절부터 심한 관절염 증상으로 시작되는 경우가 많습니다. 화농성 관절염은 관절 부위에 염증과 고름이 차는 특징이 있으며, 통증과 부종, 운동 제한을 유발합니다. 또한 피부에서는 괴사성 궤양성 피부염(pyoderma gangrenosum)이 발생해 피부에 큰 궤양성 병변을 만들 수 있으며, 치료가 어려운 경우가 많습니다. 청소년기 이후에는 중증 여드름이 발생하며, 일반적인 치료에 잘 반응하지 않고 심각한 피부 흉터를..

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..

후비루증후군은 코 안이나 부비동에서 생성된 점액이 목 뒤로 흘러내려 이물감, 기침, 가래, 인후통 등을 유발하는 상태를 말하며, 비염이나 부비동염 등 다양한 질환과 관련되어 발생할 수 있습니다. 증상 후비루증후군의 주요 증상은 목 뒤로 점액이 넘어가는 느낌과 이로 인한 지속적인 이물감입니다. 기침이 자주 나고, 특히 아침에 심해지는 경우가 많으며, 가래를 자주 뱉게 됩니다. 또한 목에 가래가 걸려 목소리가 변하거나 쉰 소리가 나기도 하고, 인후통이 동반될 수 있습니다. 심한 경우 식도 자극으로 인한 속 쓰림이나 소화불량이 발생할 수 있으며, 만성기침의 가장 흔한 원인 중 하나로 꼽힙니다. 증상이 오래 지속되면 생활의 질이 크게 저하될 수 있어 조기 대응이 필요합니다.주요 증상설명목 이물감목 뒤로 점액이 ..

만성피로증후군은 충분한 휴식에도 불구하고 극심한 피로가 지속되며, 일상생활에 큰 장애를 초래하는 질환으로, 명확한 원인이 밝혀지지 않아 진단과 치료가 복합적인 접근을 필요로 합니다. 증상 만성피로증후군은 단순한 피로와는 구별되는 심각한 신체적, 정신적 피로가 주된 특징입니다. 피로는 6개월 이상 지속되며, 휴식이나 수면으로 호전되지 않습니다. 대표적인 증상으로는 근육통, 두통, 인지장애(브레인 포그), 수면장애, 관절통, 인후통, 어지럼증 등이 있습니다. 특히, 가벼운 활동 후에도 극심한 탈진을 느끼는 '운동 후 피로(post-exertional malaise)'가 주요 특징입니다. 또한, 우울감, 불안감, 소화기 장애가 동반될 수 있으며, 증상은 기복이 심하고 스트레스, 감염 등으로 악화될 수 있습니다..

레트증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀 신경발달 장애로, 생후 6~18개월까지 정상 발달을 보이다가 점차 운동 및 언어 기능이 퇴행하며 반복적인 손 움직임과 지적 장애를 동반합니다. 증상 레트증후군은 초기에는 정상적인 성장과 발달을 보이지만, 생후 6~18개월 사이에 갑작스러운 퇴행이 시작됩니다. 가장 특징적인 증상은 손을 반복적으로 비비거나 씹는 행동이며, 이는 의도적인 움직임이 아닌 무의식적인 반복행동입니다. 언어 발달이 정지되거나 퇴행하며 말을 하지 않게 되고, 걸음걸이가 불안정해지거나 운동 능력을 상실하기도 합니다. 자폐스펙트럼 장애와 유사한 사회적 위축이 나타나며, 경련, 척추측만, 호흡 곤란 등의 신체 증상도 동반됩니다. 증상은 개인마다 다양하고 진행 속도도 다릅니다.증상설명손 반복 움직임손..

다낭성난소증후군은 여성의 난소에 다수의 작은 난포가 생성되고, 배란 장애와 호르몬 불균형을 일으키는 질환으로, 생리불순, 난임, 여드름, 체중 증가 등을 동반하며 꾸준한 관리가 필요합니다. 증상 다낭성난소증후군의 주요 증상은 매우 다양합니다. 가장 흔한 증상은 생리불순과 무배란입니다. 생리 주기가 길어지거나 2~3개월 이상 생리가 없을 수 있습니다. 또한 안드로겐(남성호르몬) 과다로 인한 여드름, 다모증(특히 얼굴이나 가슴 부위), 두피 탈모가 발생할 수 있습니다. 체중 증가나 비만도 흔하며, 특히 복부비만이 특징적입니다. 인슐린 저항성과 연관되어 피로감, 당뇨병 전단계 소견이 나타날 수 있으며, 장기적으로 심혈관 질환 위험도 증가합니다. 증상은 개인차가 크기 때문에 조기 진단이 중요합니다.주요 증상설명..