선천성 기형과 발달지연 증상 파타우증후군 치료

선천성 기형과 발달지연 증상 파타우증후군 치료

 

 

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다.

 

대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다.

 

증상

 

파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다.

 

가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다.

 

신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.

주요 증상	설명
심장 기형	심실 중격 결손 등 선천성 심장 이상
뇌 기형	전뇌증 등 뇌 발달 이상
구순구개열	입술과 입천장 열림
다지증	손가락이나 발가락 수 추가

📊 미국소아과학회: 파타우증후군 환자의 80% 이상이 심장 기형 동반

 

원인

 

파타우증후군은 13번 염색체의 삼염색체성(Trisomy 13)으로 인해 발생합니다.

 

대부분은 난자나 정자 형성 중 염색체 비분리 현상으로 추가 염색체가 생기면서 발생하며, 일부는 전좌(Translocation)나 모자이크 형태로 나타나기도 합니다. 고령 임신(35세 이상)이 발생 위험을 증가시키는 중요한 요인입니다.

 

유전적 요인보다는 임의적 염색체 이상으로 발생하는 경우가 대부분이며, 가족력이 없는 경우가 많습니다. 전좌형 파타우증후군은 유전적 상담이 필요한 경우가 있습니다.

원인	설명
삼염색체성	13번 염색체 3개 존재
염색체 비분리	난자/정자 분열 오류
전좌	염색체 재배열로 인한 이상
모자이크형	일부 세포에만 이상 존재

📊 미국의학유전학회: 파타우증후군 환자의 75% 이상이 비분리 현상에 의한 발생

 

치료

 

파타우증후군은 근본적인 치료법이 없습니다.

 

치료는 주로 증상 완화와 삶의 질 향상에 초점을 맞춥니다. 심장 기형이 심할 경우 수술적 교정이 고려되기도 하지만, 많은 경우 환자의 전신 상태로 인해 적극적 치료가 어려울 수 있습니다.

 

호흡 관리, 수유 보조, 감염 예방이 중요하며, 물리치료, 작업치료를 통한 발달 지원이 시도됩니다. 가족들은 전문 의료진과 협력하여 연명 치료 여부, 완화 치료 방향에 대해 심도 깊은 논의를 거쳐야 합니다. 심리적 지원도 가족 전체에 필요합니다.

치료 방법	설명
심장 수술	선택적 수술로 일부 생존기간 연장
호흡·영양 지원	산소치료, 위관 영양 등
물리·작업치료	운동 기능 유지 및 향상 시도
완화 치료	삶의 질 중심 치료

📊 Pediatric Critical Care Journal: 파타우증후군 환자의 90% 이상이 보조적 완화 치료 선택

 

생존율

 

파타우증후군의 생존율은 매우 낮습니다.

 

약 80~90%의 환아가 생후 1년 이내에 사망하며, 대부분은 생후 수일~수개월 내 사망합니다. 모자이크형이나 전좌형 일부 환아는 상대적으로 증상이 경미해 1세 이상 생존하는 경우도 있으나, 심각한 지적 장애와 신체적 합병증을 동반하는 경우가 대부분입니다.

 

일부 드문 사례에서는 10세 이상 생존한 경우도 있지만 극히 드뭅니다. 조기 진단 후 가족과 의료진이 현실적인 기대치를 공유하고, 개별화된 관리 계획을 수립하는 것이 중요합니다.

생존 기간	설명
생후 1개월 이내	약 45% 사망
생후 6개월 이내	약 70% 사망
생후 1년 이내	약 80~90% 사망
장기 생존	모자이크형 일부 가능

📊 미국국립보건원: 파타우증후군 환자의 평균 생존 기간은 약 7~10일

 

진단

 

파타우증후군은 산전과 출생 후 모두 진단이 가능합니다.

 

산전에는 비침습적 산전검사(NIPT)를 통해 고위험군을 선별할 수 있으며, 양수검사나 융모막융모검사를 통해 확진할 수 있습니다. 출생 후에는 신체 검진에서 특유의 외형적 특징과 기형이 발견되며, 이후 염색체 검사를 통해 확진이 이루어집니다.

 

산전 진단을 통해 조기 발견이 가능하지만, 임신부의 나이, 검사 정확도 등을 고려해 신중한 상담이 필요합니다. 진단이 이루어지면 다학제적 치료팀과 상담을 통해 향후 계획을 세워야 합니다.

진단 방법	설명
NIPT	비침습적 산전 검사로 고위험군 선별
양수검사	염색체 이상 확진
융모막융모검사	임신 초기 확진 가능
출생 후 염색체 검사	외형적 이상 발견 시 시행

📊 미국산부인과학회: 고령 임신군에서 NIPT로 파타우증후군 선별 정확도 약 91%