개요: 라론증후군은 성장호르몬 수용체 결핍으로 IGF-1(인슐린 유사 성장인자 1) 생성이 저하되어 저신장과 특징적 안면 형태를 보이는 희귀 유전 질환으로, 조기 진단과 IGF-1 보충 치료가 예후 개선에 중요합니다. 증상 라론증후군 환자는 주로 출생 시 체중과 신장이 정상이나 유아기 이후 성장 속도가 현저히 느려져 성인 신장이 평균 120cm 미만으로 나타납니다. 안면 특징으로는 작은 얼굴, 고개가 크고 미소가 얕으며, 이마가 넓고 콧등이 낮습니다. 또한 저혈당 에피소드, 지능 지체는 보통 정상 범위이나 일부 환자에서 경도 지능 발달 지연이 보고되며, 골연령 지연, 비만 경향, 피부 건조와 여드름 양상의 피부 변화도 동반될 수 있습니다.증상세부 내용발생 빈도(%)저신장성인 신장 120cm 미만100안면..

말단비대증은 성인의 뇌하수체에서 성장호르몬이 과다하게 분비되어 손, 발, 얼굴 등의 말단 부위가 비정상적으로 커지는 만성 희귀 질환입니다. 증상 말단비대증은 점진적으로 진행되어 환자 본인도 초기에는 자각하지 못하는 경우가 많습니다. 주요 증상으로는 손과 발이 커지고, 신발·반지 사이즈가 커지며, 턱과 이마, 코, 입술 등의 얼굴 부위가 두드러지게 비대해집니다. 또한 관절통, 손 저림, 수면무호흡증, 피로감, 시력 저하, 두통 등의 전신 증상이 동반될 수 있습니다. 병이 오래 진행되면 심장비대, 당뇨, 고혈압 등 다양한 합병증을 유발하며 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다.주요 증상설명손·발·얼굴 비대신체 말단이 눈에 띄게 커짐관절통 및 피로만성 염증 및 피로감 동반수면무호흡기도 협착으로 호흡 장애시력 ..

중증근무력증은 자가면역 이상으로 인해 신경과 근육 사이의 신호 전달이 약해지며, 근육의 지속적 사용 시 심한 피로와 마비를 유발하는 만성 희귀질환입니다. 눈, 얼굴, 사지 근육부터 호흡 근육까지 영향을 줄 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 증상 중증근무력증의 대표 증상은 근육의 쉽게 피로해지는 현상입니다. 특히 눈꺼풀 처짐(안검하수)과 복시(겹쳐 보임)가 흔한 초기 증상이며, 이후 안면, 목, 팔다리 근육, 심지어 호흡근까지 영향을 받을 수 있습니다. 아침보다 오후나 저녁에 증상이 심해지고, 휴식 시 호전되는 특징이 있습니다. 말을 더듬거나 씹기·삼키기가 어려워지기도 하며, 심할 경우 ‘근무력 위기’라 불리는 호흡 곤란 상태로 진행되어 응급 처치가 필요합니다.증상 부위주요 증상눈눈꺼풀 처짐,..

수모세포종은 소아에게서 가장 흔하게 발생하는 악성 뇌종양 중 하나로, 소뇌에 발생하며 뇌척수액을 따라 전이될 수 있습니다. 조기 발견과 적절한 치료가 생존율과 예후에 큰 영향을 미칩니다. 초기증상 수모세포종의 초기 증상은 소뇌의 기능 저하로 인한 운동실조, 평형감각 이상, 구토, 두통 등이 대표적입니다. 특히 아침에 구토가 반복되거나, 걷는 동작이 불안정해지는 경우가 많습니다. 아이의 경우 증상을 말로 표현하지 못하고 행동이나 자세 변화로 나타날 수 있습니다. 안구진탕, 시야 흐림, 집중력 저하도 주요 징후이며, 뇌척수압 증가에 따른 전신 피로감과 식욕 감소도 동반될 수 있습니다. 증상이 점차 진행되며 전이될 수 있으므로, 조기 진단이 매우 중요합니다.초기 증상설명구토 및 두통특히 아침에 반복적으로 발생..

모야모야병은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지면서 뇌에 혈류 공급이 저하되고, 이로 인해 작은 혈관들이 비정상적으로 생성되는 희귀 질환입니다. 두통, 허혈 발작, 뇌졸중을 유발할 수 있으며, 조기 진단과 수술적 치료가 중요합니다. 증상 모야모야병의 초기 증상은 두통, 어지럼증, 일과성 허혈 발작(TIA)입니다. 아이들은 일시적으로 몸의 한쪽이 마비되거나 발음이 어눌해질 수 있으며, 성인에서는 뇌출혈로 처음 발견되는 경우가 많습니다. 심한 경우에는 뇌경색이나 뇌출혈로 진행되어 영구적 장애를 초래할 수 있습니다. 운동 중, 뜨거운 목욕 후, 울거나 숨을 참을 때처럼 혈류가 급격히 변화하는 상황에서 증상이 악화되기도 합니다. 경련, 시야 장애, 인지 저하 증상도 동반될 수 있어 주의가 필요합니다.증상설명두통만성적이고..

기꾸찌병은 림프절에 염증이 생기는 드문 질환으로, 주로 젊은 여성에게 발생하며 발열, 림프절 종대, 피로 등을 유발합니다. 대부분 자연적으로 회복되지만 드물게 재발하거나 다른 자가면역질환과 연관될 수 있어 주의가 필요합니다. 증상 기꾸찌병의 대표 증상은 목 부위 림프절이 부어오르는 것입니다. 부은 림프절은 단단하고 통증을 동반할 수 있으며, 열이 동반되는 경우가 많습니다. 발열은 38도 이상까지 올라갈 수 있으며, 피로감, 체중 감소, 식욕 부진도 흔하게 나타납니다. 때로는 땀을 많이 흘리거나, 두통, 근육통을 호소하기도 합니다. 림프절 외에도 간이나 비장 비대가 관찰되기도 하지만 드문 편입니다. 증상은 수주 내 자연 호전되기도 하지만 심한 경우 항염증 치료가 필요합니다.주요 증상설명림프절 비대주로 목 ..

베르너증후군은 희귀한 유전성 조기 노화 질환으로, 청소년기 후반부터 노화 징후가 나타나며 피부 변화, 백내장, 당뇨병, 암 발생 위험 증가 등의 특징을 보입니다. 조기 진단과 증상 완화 관리가 환자의 삶의 질 향상에 중요합니다. 증상 베르너증후군의 주요 증상은 청소년기 말에서 성인 초기에 나타나는 조기 노화입니다. 피부는 얇고 딱딱해지며, 회색 머리카락, 탈모, 주름이 빠르게 진행됩니다. 또한 백내장, 골다공증, 제2형 당뇨병, 동맥경화, 심혈관 질환 발생률이 높습니다. 성장이 멈추거나 키가 작아지는 경우도 있으며, 피부 궤양이나 암 발생 위험이 일반인보다 크게 증가합니다. 전반적으로 신체적 기능이 빠르게 저하되는 특징을 가지며, 외형적 노화뿐만 아니라 내과적 합병증이 동반됩니다.주요 증상설명조기 노화주..

멜라스증후군은 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전질환으로, 뇌졸중 유사 발작, 근육 약화, 청력 저하, 두통 등을 동반하며, 에너지 대사 장애로 다양한 장기에 영향을 미쳐 조기 진단과 관리가 중요합니다. 증상 멜라스증후군의 주요 증상은 뇌졸중과 유사한 발작(Stroke-like episodes)입니다. 보통 10대 전후에 처음 발병하며, 두통, 구토, 시야 장애, 언어장애 등이 나타납니다. 이후 근육 약화, 경련, 운동 실조, 인지 기능 저하가 점차 진행됩니다. 청력 손실, 당뇨병, 심장 질환, 신장 기능 이상 등 다기관에 걸친 합병증이 발생할 수 있습니다. 특히 발작이 반복되면서 뇌 손상이 누적되어 신경학적 장애가 심화될 수 있어, 초기 증상에 대한 빠른 대응이 필수적입니다.주요 증상설명뇌졸..