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PAPA 증후군은 Pyogenic Arthritis(화농성 관절염), Pyoderma Gangrenosum(괴사성 피부 궤양), 그리고 Acne(중증 여드름) 증상을 보이는 매우 희귀한 자가염증성 유전질환으로, 어린 시절부터 심각한 관절 및 피부 문제를 동반합니다. 증상 PAPA 증후군은 어린 시절부터 심한 관절염 증상으로 시작되는 경우가 많습니다. 화농성 관절염은 관절 부위에 염증과 고름이 차는 특징이 있으며, 통증과 부종, 운동 제한을 유발합니다. 또한 피부에서는 괴사성 궤양성 피부염(pyoderma gangrenosum)이 발생해 피부에 큰 궤양성 병변을 만들 수 있으며, 치료가 어려운 경우가 많습니다. 청소년기 이후에는 중증 여드름이 발생하며, 일반적인 치료에 잘 반응하지 않고 심각한 피부 흉터를..

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..

레트증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀 신경발달 장애로, 생후 6~18개월까지 정상 발달을 보이다가 점차 운동 및 언어 기능이 퇴행하며 반복적인 손 움직임과 지적 장애를 동반합니다. 증상 레트증후군은 초기에는 정상적인 성장과 발달을 보이지만, 생후 6~18개월 사이에 갑작스러운 퇴행이 시작됩니다. 가장 특징적인 증상은 손을 반복적으로 비비거나 씹는 행동이며, 이는 의도적인 움직임이 아닌 무의식적인 반복행동입니다. 언어 발달이 정지되거나 퇴행하며 말을 하지 않게 되고, 걸음걸이가 불안정해지거나 운동 능력을 상실하기도 합니다. 자폐스펙트럼 장애와 유사한 사회적 위축이 나타나며, 경련, 척추측만, 호흡 곤란 등의 신체 증상도 동반됩니다. 증상은 개인마다 다양하고 진행 속도도 다릅니다.증상설명손 반복 움직임손..

터너증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체가 결손 된 상태입니다. 키가 작고 2차 성징 발달이 지연되며, 생식 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 증상 터너증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타나며, 출생 전후 또는 사춘기 무렵 발견되기도 합니다. 대표적으로는 저신장, 목 주름(pterygium colli), 넓은 가슴, 낮은 모발선, 팔꿈치의 외반 등이 있습니다. 청력 저하, 심장 기형(특히 대동맥 협착), 신장 이상이 동반될 수 있으며, 학습능력에는 큰 문제가 없지만 시공간 인지능력이 다소 떨어질 수 있습니다. 2차 성징의 미발현으로 인해 사춘기가 늦거나 없을 수 있으며, 자연 임신이 어려운 경우도 많습니다.증상설명저신장평균 성인 키가 140cm 내외2차 성징 미발현..