개요: 다지증은 손가락 또는 발가락이 정상보다 하나 이상 추가로 형성되는 선천성 기형으로, 기능 및 심미적 문제를 초래할 수 있습니다. 예방 다지증은 유전 및 발생 중 기형 요인에 의해 나타나므로 완전한 예방은 어렵습니다. 다만 임신 전 엽산을 충분히 섭취하고, 임신 초기에 알코올·약물 노출을 피하며, 엄격한 산전 관리(정기 초음파 검사 등)를 통해 기형 가능성을 조기 확인하고 대비할 수 있습니다. 예방 방법효과(%)엽산 섭취30알코올 회피20약물 관리15정기 초음파35📊 엽산 30%, 알코올 회피 20%, 약물 관리 15%, 정기 초음파 35% 원인 다지증의 주요 원인은 유전적 요인으로, 가족력 있는 경우 발생 확률이 높습니다. 이외에 임신 중 약물(항경련제 등) 또는 방사선 노출, 임신부의 당뇨병·..

개요: 라론증후군은 성장호르몬 수용체 결핍으로 IGF-1(인슐린 유사 성장인자 1) 생성이 저하되어 저신장과 특징적 안면 형태를 보이는 희귀 유전 질환으로, 조기 진단과 IGF-1 보충 치료가 예후 개선에 중요합니다. 증상 라론증후군 환자는 주로 출생 시 체중과 신장이 정상이나 유아기 이후 성장 속도가 현저히 느려져 성인 신장이 평균 120cm 미만으로 나타납니다. 안면 특징으로는 작은 얼굴, 고개가 크고 미소가 얕으며, 이마가 넓고 콧등이 낮습니다. 또한 저혈당 에피소드, 지능 지체는 보통 정상 범위이나 일부 환자에서 경도 지능 발달 지연이 보고되며, 골연령 지연, 비만 경향, 피부 건조와 여드름 양상의 피부 변화도 동반될 수 있습니다.증상세부 내용발생 빈도(%)저신장성인 신장 120cm 미만100안면..

혈우병은 혈액 내 응고 인자가 결핍되어 출혈이 멈추기 어려운 유전성 질환입니다. 작은 상처에도 출혈이 장시간 지속될 수 있으며, 관절 내 출혈이 반복되면 심각한 합병증으로 이어질 수 있어 조기 진단과 관리가 중요합니다. 증상 혈우병의 주요 증상은 출혈이 쉽게 발생하고 멈추지 않는 것입니다. 일반적인 외상 후 출혈이 오랫동안 지속되며, 특히 관절 내 출혈이 자주 발생하는 것이 특징입니다. 무릎, 발목, 팔꿈치 등에 반복적인 출혈이 생기면 해당 관절이 붓고 통증이 심해져 관절 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 또한 잇몸 출혈, 코피, 근육 내 출혈, 수술 후 과도한 출혈 등도 흔한 증상입니다. 출혈이 뇌나 장기에 발생할 경우 생명을 위협할 수 있으므로 빠른 대응이 필요합니다.증상설명관절 출혈무릎, 팔꿈치 등..

베르너증후군은 희귀한 유전성 조기 노화 질환으로, 청소년기 후반부터 노화 징후가 나타나며 피부 변화, 백내장, 당뇨병, 암 발생 위험 증가 등의 특징을 보입니다. 조기 진단과 증상 완화 관리가 환자의 삶의 질 향상에 중요합니다. 증상 베르너증후군의 주요 증상은 청소년기 말에서 성인 초기에 나타나는 조기 노화입니다. 피부는 얇고 딱딱해지며, 회색 머리카락, 탈모, 주름이 빠르게 진행됩니다. 또한 백내장, 골다공증, 제2형 당뇨병, 동맥경화, 심혈관 질환 발생률이 높습니다. 성장이 멈추거나 키가 작아지는 경우도 있으며, 피부 궤양이나 암 발생 위험이 일반인보다 크게 증가합니다. 전반적으로 신체적 기능이 빠르게 저하되는 특징을 가지며, 외형적 노화뿐만 아니라 내과적 합병증이 동반됩니다.주요 증상설명조기 노화주..

멜라스증후군은 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전질환으로, 뇌졸중 유사 발작, 근육 약화, 청력 저하, 두통 등을 동반하며, 에너지 대사 장애로 다양한 장기에 영향을 미쳐 조기 진단과 관리가 중요합니다. 증상 멜라스증후군의 주요 증상은 뇌졸중과 유사한 발작(Stroke-like episodes)입니다. 보통 10대 전후에 처음 발병하며, 두통, 구토, 시야 장애, 언어장애 등이 나타납니다. 이후 근육 약화, 경련, 운동 실조, 인지 기능 저하가 점차 진행됩니다. 청력 손실, 당뇨병, 심장 질환, 신장 기능 이상 등 다기관에 걸친 합병증이 발생할 수 있습니다. 특히 발작이 반복되면서 뇌 손상이 누적되어 신경학적 장애가 심화될 수 있어, 초기 증상에 대한 빠른 대응이 필수적입니다.주요 증상설명뇌졸..

프래더윌리증후군은 15번 염색체 이상으로 발생하는 희귀 유전질환으로, 식욕 조절 장애, 근긴장 저하, 성장 및 지적 발달 지연 등을 특징으로 하며, 조기 진단과 지속적인 관리가 환자의 삶의 질 향상에 필수적입니다. 증상 프래더윌리증후군의 증상은 생애 주기에 따라 달라집니다. 신생아기에는 심한 근긴장 저하와 수유 곤란이 나타납니다. 성장하면서 식욕이 과도하게 증가하여 비만이 빠르게 진행되며, 이로 인한 당뇨병, 고혈압, 수면 무호흡 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 지적 발달 지연과 학습장애, 사회적 기술 부족도 흔하게 동반됩니다. 외형적 특징으로는 작은 손발, 짧은 신장, 편평한 얼굴, 좁은 이마 등이 있으며, 행동 문제(강박행동, 분노 발작)도 자주 보고됩니다.주요 증상설명근긴장 저하신생아기 심한 근..

마르팡증후군은 유전적 결합조직 이상으로 인해 심장, 혈관, 눈, 골격계에 다양한 합병증을 유발하는 질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리로 심각한 합병증 예방이 가능하지만 미진단 시 생명에 위협을 줄 수 있습니다. 증상 마르팡증후군은 다양한 신체 부위에 걸쳐 특징적인 증상을 나타냅니다. 키가 매우 크고 마른 체형을 보이며, 팔과 다리가 몸통에 비해 길고 손가락이 가늘고 길게 보입니다. 척추측만증(척추가 옆으로 휘어지는 현상), 가슴뼈 변형(오목가슴 또는 새가슴), 평발 등의 골격계 이상이 흔합니다. 심혈관계에서는 대동맥판이 약해져 대동맥 확장 및 박리 위험이 있으며, 심장판막 이상도 자주 동반됩니다. 또한, 수정체 탈구(렌즈가 비정상적으로 위치함), 근시 등 안과적 문제가 발생할 수 있습니다.주요 증상설명키..

PAPA 증후군은 Pyogenic Arthritis(화농성 관절염), Pyoderma Gangrenosum(괴사성 피부 궤양), 그리고 Acne(중증 여드름) 증상을 보이는 매우 희귀한 자가염증성 유전질환으로, 어린 시절부터 심각한 관절 및 피부 문제를 동반합니다. 증상 PAPA 증후군은 어린 시절부터 심한 관절염 증상으로 시작되는 경우가 많습니다. 화농성 관절염은 관절 부위에 염증과 고름이 차는 특징이 있으며, 통증과 부종, 운동 제한을 유발합니다. 또한 피부에서는 괴사성 궤양성 피부염(pyoderma gangrenosum)이 발생해 피부에 큰 궤양성 병변을 만들 수 있으며, 치료가 어려운 경우가 많습니다. 청소년기 이후에는 중증 여드름이 발생하며, 일반적인 치료에 잘 반응하지 않고 심각한 피부 흉터를..