클라인펠터증후군은 남성이 하나 이상의 추가 X 염색체(일반적으로 47,XXY)를 가지는 유전적 질환으로, 키가 크고, 근육량 감소, 불임, 학습 장애 등의 증상을 나타내며, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 증상 클라인펠터증후군의 주요 증상은 사춘기 이후 뚜렷하게 나타납니다. 평균보다 키가 크지만 상체에 비해 다리가 길며, 근육량이 적고 체지방 비율이 높습니다. 고환이 작고 단단하며, 테스토스테론 수치 저하로 인한 여성형 유방(여성 유방화)이 관찰되기도 합니다. 또한 목소리가 높고, 털이 적은 경우가 많습니다. 일부 환자는 학습 장애, 언어 지연, 사회적 상호작용 어려움을 겪기도 합니다. 하지만 증상의 심각성은 개인차가 크며, 일부는 경미하여 성인기까지 진단되지 않는 경우도..

에드워드증후군은 18번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체 이상으로 발생하는 중증 유전질환으로, 심장기형, 성장 지연, 심각한 발달장애를 유발하며 생존율이 매우 낮아 조기 진단과 적극적인 관리가 중요합니다. 증상 에드워드증후군은 다양한 신체적, 발달적 이상을 동반합니다. 가장 대표적인 증상은 저체중 출생, 심장 기형, 심한 발달 지연입니다. 손가락이 겹쳐진 채 태어나는 경우가 많고, 머리가 작고 긴 두개골 형태(돌출형 두개골)를 보이며, 입과 턱이 작고 귀 위치가 낮은 것이 특징입니다. 호흡기 이상, 신경계 이상, 소화기관 기형도 흔하게 나타납니다. 이외에도 척추측만증, 고관절 탈구, 요로계 기형 등 다양한 합병증이 동반되어 출생 직후부터 집중 치료가 필요합니다.주요 증상설명저체중 출생출생 시 체중..

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..

터너증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체가 결손 된 상태입니다. 키가 작고 2차 성징 발달이 지연되며, 생식 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 증상 터너증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타나며, 출생 전후 또는 사춘기 무렵 발견되기도 합니다. 대표적으로는 저신장, 목 주름(pterygium colli), 넓은 가슴, 낮은 모발선, 팔꿈치의 외반 등이 있습니다. 청력 저하, 심장 기형(특히 대동맥 협착), 신장 이상이 동반될 수 있으며, 학습능력에는 큰 문제가 없지만 시공간 인지능력이 다소 떨어질 수 있습니다. 2차 성징의 미발현으로 인해 사춘기가 늦거나 없을 수 있으며, 자연 임신이 어려운 경우도 많습니다.증상설명저신장평균 성인 키가 140cm 내외2차 성징 미발현..