선천성 기형과 발달지연 증상 파타우증후군 치료
파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..
여성에게만 발생하는 염색체 이상 질환 터너증후군 알아보자
터너증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체가 결손 된 상태입니다. 키가 작고 2차 성징 발달이 지연되며, 생식 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 증상 터너증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타나며, 출생 전후 또는 사춘기 무렵 발견되기도 합니다. 대표적으로는 저신장, 목 주름(pterygium colli), 넓은 가슴, 낮은 모발선, 팔꿈치의 외반 등이 있습니다. 청력 저하, 심장 기형(특히 대동맥 협착), 신장 이상이 동반될 수 있으며, 학습능력에는 큰 문제가 없지만 시공간 인지능력이 다소 떨어질 수 있습니다. 2차 성징의 미발현으로 인해 사춘기가 늦거나 없을 수 있으며, 자연 임신이 어려운 경우도 많습니다.증상설명저신장평균 성인 키가 140cm 내외2차 성징 미발현..