흔들린 아이증후군은 강한 흔들림으로 인해 영유아의 뇌, 눈, 척추에 심각한 손상을 초래하는 아동학대성 질환으로, 조기에 인지하고 예방하는 것이 평생 후유증이나 생명 위협을 막는 데 매우 중요합니다. 증상 흔들린 아이증후군은 외상이 거의 없어 겉으로는 정상처럼 보일 수 있지만, 내부적으로는 심각한 손상이 발생합니다. 초기 증상으로는 이유 없는 지속적인 울음, 무기력, 구토, 식욕 부진, 경련이 나타날 수 있습니다. 심할 경우 의식 소실, 발작, 호흡 곤란까지 이어지며, 즉각적인 응급 처치가 필요합니다. 장기적으로 뇌출혈, 망막출혈, 뇌부종이 동반되며, 신경계 손상으로 인해 발달지연, 지능 저하, 시각 장애, 사지 마비 등 영구적인 장애가 남을 수 있습니다.주요 증상설명구토 및 무기력이유 없는 구토와 활동 ..

마르팡증후군은 유전적 결합조직 이상으로 인해 심장, 혈관, 눈, 골격계에 다양한 합병증을 유발하는 질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리로 심각한 합병증 예방이 가능하지만 미진단 시 생명에 위협을 줄 수 있습니다. 증상 마르팡증후군은 다양한 신체 부위에 걸쳐 특징적인 증상을 나타냅니다. 키가 매우 크고 마른 체형을 보이며, 팔과 다리가 몸통에 비해 길고 손가락이 가늘고 길게 보입니다. 척추측만증(척추가 옆으로 휘어지는 현상), 가슴뼈 변형(오목가슴 또는 새가슴), 평발 등의 골격계 이상이 흔합니다. 심혈관계에서는 대동맥판이 약해져 대동맥 확장 및 박리 위험이 있으며, 심장판막 이상도 자주 동반됩니다. 또한, 수정체 탈구(렌즈가 비정상적으로 위치함), 근시 등 안과적 문제가 발생할 수 있습니다.주요 증상설명키..

라이증후군은 바이러스 감염(특히 독감, 수두) 후 소아나 청소년에서 발생할 수 있는 급성 대사성 뇌병증으로, 간 기능 이상과 뇌부종을 동반하며 조기 발견과 치료가 생명을 좌우하는 매우 위험한 질환입니다. 증상 라이증후군은 초기에는 감기나 독감 회복기 동안 갑작스러운 구토로 시작되며, 이어 의식 저하, 혼미, 경련, 심한 경우 혼수상태로 빠질 수 있습니다. 주요 특징은 반복적인 구토, 무기력, 혼동, 과민성 증가, 발작이며, 시간이 지날수록 신경학적 증상이 빠르게 악화됩니다. 간 기능 이상이 동반되어 간비대나 혈당 저하가 발생할 수 있고, 혈액암모니아 수치 상승으로 뇌압이 증가합니다. 신속한 대응이 없으면 심각한 뇌 손상이나 사망으로 이어질 수 있어, 초기 증상 인지와 즉각적인 의료기관 방문이 필수입니다...

PAPA 증후군은 Pyogenic Arthritis(화농성 관절염), Pyoderma Gangrenosum(괴사성 피부 궤양), 그리고 Acne(중증 여드름) 증상을 보이는 매우 희귀한 자가염증성 유전질환으로, 어린 시절부터 심각한 관절 및 피부 문제를 동반합니다. 증상 PAPA 증후군은 어린 시절부터 심한 관절염 증상으로 시작되는 경우가 많습니다. 화농성 관절염은 관절 부위에 염증과 고름이 차는 특징이 있으며, 통증과 부종, 운동 제한을 유발합니다. 또한 피부에서는 괴사성 궤양성 피부염(pyoderma gangrenosum)이 발생해 피부에 큰 궤양성 병변을 만들 수 있으며, 치료가 어려운 경우가 많습니다. 청소년기 이후에는 중증 여드름이 발생하며, 일반적인 치료에 잘 반응하지 않고 심각한 피부 흉터를..

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..

후비루증후군은 코 안이나 부비동에서 생성된 점액이 목 뒤로 흘러내려 이물감, 기침, 가래, 인후통 등을 유발하는 상태를 말하며, 비염이나 부비동염 등 다양한 질환과 관련되어 발생할 수 있습니다. 증상 후비루증후군의 주요 증상은 목 뒤로 점액이 넘어가는 느낌과 이로 인한 지속적인 이물감입니다. 기침이 자주 나고, 특히 아침에 심해지는 경우가 많으며, 가래를 자주 뱉게 됩니다. 또한 목에 가래가 걸려 목소리가 변하거나 쉰 소리가 나기도 하고, 인후통이 동반될 수 있습니다. 심한 경우 식도 자극으로 인한 속 쓰림이나 소화불량이 발생할 수 있으며, 만성기침의 가장 흔한 원인 중 하나로 꼽힙니다. 증상이 오래 지속되면 생활의 질이 크게 저하될 수 있어 조기 대응이 필요합니다.주요 증상설명목 이물감목 뒤로 점액이 ..