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유사발작 근육약화 청력저하 증상 멜라스증후군 치료

millak488 2025. 4. 27. 18:00

멜라스증후군은 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전질환으로, 뇌졸중 유사 발작, 근육 약화, 청력 저하, 두통 등을 동반하며, 에너지 대사 장애로 다양한 장기에 영향을 미쳐 조기 진단과 관리가 중요합니다.

멜라스증후군의 주요 증상은 뇌졸중과 유사한 발작(Stroke-like episodes)입니다.

보통 10대 전후에 처음 발병하며, 두통, 구토, 시야 장애, 언어장애 등이 나타납니다. 이후 근육 약화, 경련, 운동 실조, 인지 기능 저하가 점차 진행됩니다.

청력 손실, 당뇨병, 심장 질환, 신장 기능 이상 등 다기관에 걸친 합병증이 발생할 수 있습니다. 특히 발작이 반복되면서 뇌 손상이 누적되어 신경학적 장애가 심화될 수 있어, 초기 증상에 대한 빠른 대응이 필수적입니다.

📊 국제미토콘드리아학회: 멜라스 환자의 80%가 20세 이전 발병

멜라스증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생합니다.

가장 흔한 유전적 변이는 MT-TL1 유전자(m.3243A> G 변이)에서 발견되며, 이로 인해 세포 내 에너지 생산 과정에 문제가 생깁니다.

미토콘드리아는 세포 에너지 생성(ATP 생산)의 핵심 기관이기 때문에, 돌연변이가 있으면 고에너지 수요 기관(뇌, 근육, 심장 등)부터 기능 장애가 나타납니다. 이 질환은 주로 모계 유전을 통해 전달되며, 아버지가 변이를 갖고 있어도 자녀에게 유전되지 않습니다.

📊 미국유전학회: MELAS 환자의 약 80%가 MT-TL1 변이 보유

멜라스증후군은 현재 근본적인 완치법은 없으며, 증상 완화 및 진행 속도 억제를 목표로 한 치료가 이루어집니다.

대표적으로 L-아르지닌, L-시트룰린 보충 요법이 사용되며, 이는 뇌혈류를 개선해 뇌졸중 유사 발작을 줄이는 데 도움이 됩니다. 또한 항경련제(발작 조절), 항산화제(코엔자임Q10, L-카르니틴) 등의 보조요법이 병행됩니다.

체계적인 재활 치료, 영양 관리, 당뇨 및 심장질환 관리 등 다학제적 치료가 필요하며, 증상 악화를 최소화하는 데 집중해야 합니다.

📊 국제희귀질환학회: L-아르지닌 치료군에서 뇌졸중 유사 발작 빈도 40% 감소

멜라스증후군 환자의 수명은 개인별로 매우 다양합니다.

평균적으로 진단 후 10~15년 이내에 중증 합병증으로 인해 생존율이 감소할 수 있습니다. 주된 사망 원인은 뇌졸중 유사 발작에 의한 치명적 신경 손상, 심부전, 신장 기능 상실 등입니다.

그러나 증상 발현이 늦고 적극적으로 관리하는 경우 40~50대까지 생존하는 사례도 보고되고 있습니다. 조기 진단과 맞춤형 치료 계획이 장기 생존 가능성을 높이는 핵심입니다.

📊 일본미토콘드리아질환학회: MELAS 환자 생존률 평균 15년 보고

멜라스증후군은 모계 유전 질환입니다.

즉, 변이된 미토콘드리아 DNA는 어머니를 통해 자녀에게 유전됩니다. 아버지 쪽에서는 미토콘드리아 DNA가 자식에게 전달되지 않기 때문에 유전 경로는 모계로 한정됩니다.

변이 된 미토콘드리아 DNA의 비율(heteroplasmy 비율)에 따라 증상의 발현 정도와 질병의 심각성이 달라집니다. 산전 진단이나 조기 유전자 검사를 통해 발병 위험을 예측할 수 있으며, 가족 상담(genetic counseling)도 적극적으로 권장됩니다.

📊 미국유전상담학회: MELAS 가족력 보유자 중 50% 이상 변이 보유