손 발 커지고 턱 이마 코 입술 커지는 증상 말단비대증 치료

손 발 커지고 턱 이마 코 입술 커지는 증상 말단비대증 치료

 

 

말단비대증은 성인의 뇌하수체에서 성장호르몬이 과다하게 분비되어 손, 발, 얼굴 등의 말단 부위가 비정상적으로 커지는 만성 희귀 질환입니다.

 

증상

 

말단비대증은 점진적으로 진행되어 환자 본인도 초기에는 자각하지 못하는 경우가 많습니다.

 

주요 증상으로는 손과 발이 커지고, 신발·반지 사이즈가 커지며, 턱과 이마, 코, 입술 등의 얼굴 부위가 두드러지게 비대해집니다. 또한 관절통, 손 저림, 수면무호흡증, 피로감, 시력 저하, 두통 등의 전신 증상이 동반될 수 있습니다.

 

병이 오래 진행되면 심장비대, 당뇨, 고혈압 등 다양한 합병증을 유발하며 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다.

주요 증상	설명
손·발·얼굴 비대	신체 말단이 눈에 띄게 커짐
관절통 및 피로	만성 염증 및 피로감 동반
수면무호흡	기도 협착으로 호흡 장애
시력 저하	시신경 압박으로 인한 증상

📊 내분비학회: 말단비대증 환자의 90% 이상이 얼굴과 손·발의 변화 경험

 

원인

 

말단비대증의 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 생긴 양성 종양(선종)으로 인해 성장호르몬이 과다 분비되는 것입니다.

 

이 종양은 뇌의 기저부에 위치한 뇌하수체 전엽에 발생하며, 성장판이 닫힌 성인에서 이 호르몬이 과다 분비되면 말단 부위가 성장하게 됩니다.

 

드물게는 뇌하수체 외부에서 GH 또는 GH 방출 호르몬(GHRH)을 분비하는 종양(예: 췌장, 폐종양)도 원인이 될 수 있습니다. 이 질환은 조기에 발견하지 못하면 다양한 전신 합병증을 동반합니다.

원인	내용
뇌하수체 선종	90% 이상에서 발견
GH 과다 분비	성장판 닫힌 이후에도 성장 자극
GHRH 분비 종양	췌장·폐 등의 비전형적 종양
유전적 요인	드문 유전적 변이와 관련 가능

📊 국내 내분비센터 통계: 환자의 95% 이상이 뇌하수체 선종과 연관

 

치료

 

말단비대증의 치료 목표는 성장호르몬과 IGF-1 수치를 정상화하고, 종양을 제거하여 증상과 합병증을 완화하는 것입니다.

 

치료는 보통 수술, 약물치료, 방사선 치료가 병행되며, 환자의 상태와 종양의 위치, 크기에 따라 전략이 결정됩니다. 수술이 가능하다면 뇌하수체 종양을 제거하는 경접형동 접근술이 1차 치료로 권장됩니다.

 

이후에도 호르몬 수치가 비정상적이면 도파민 작용제, 생장호르몬 억제제, GH 수용체 길항제 등의 약물치료가 시행됩니다.

치료 방법	설명
경접형동 수술	가장 흔한 수술 치료법
호르몬 억제제	옥트레오타이드, 파시레오타이드 등
방사선 치료	수술 불가 시 보조적으로 시행
지속적 추적관리	IGF-1 수치 정기 확인 필요

📊 치료성공률: 초기 수술 성공률 약 60~70%, 약물 병행 시 조절률 85% 이상

 

진단

 

말단비대증의 진단은 혈액검사를 통해 성장호르몬(GH)과 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 수치를 측정하는 것에서 시작됩니다.

 

75g 당부하 포도당검사(OGTT)를 통해 GH 억제 여부를 확인하는 것이 진단의 핵심이며, 고해상도 뇌 MRI로 뇌하수체 종양의 위치와 크기를 파악합니다.

 

눈의 시야 검사, 심전도, 당뇨 검사 등 합병증 유무를 함께 확인하며 다학제적 진료가 필요합니다. 초기 발견이 어렵기 때문에 정기 검진의 중요성이 강조됩니다.

진단 방법	설명
IGF-1 측정	말단비대증 진단에 가장 중요
GH 억제 검사	당부하 검사로 성장호르몬 반응 측정
MRI	뇌하수체 종양 확인
합병증 검사	시야·심혈관·당뇨 등 병행 검사

📊 내분비학회: IGF-1 검사로 90% 이상 진단 가능

 

수술

 

말단비대증의 가장 일반적인 수술 방법은 경접형동 수술(transsphenoidal surgery)입니다.

 

이 수술은 코를 통해 뇌하수체에 접근하여 종양을 제거하는 방식으로, 외부 절개가 없어 회복이 빠르고 안전성이 높습니다. 수술의 성공률은 종양의 크기와 위치, 수술 경험에 따라 다르며, 미세 선종일수록 완전 제거 가능성이 높습니다.

 

수술 후에도 IGF-1 수치가 정상화되지 않는 경우 약물 치료나 방사선 치료가 추가됩니다.

수술 방식	특징
경접형동 수술	코를 통한 내시경 수술
미세종양 제거	성공률 높음, 회복 빠름
재수술 가능성	잔존 종양 발생 시 고려
수술 후 관리	호르몬 수치 정기 확인

📊 수술 통계: 초기 미세 선종 수술 성공률 80%, 거대 종양은 50~60%

 

합병증

 

말단비대증은 단순히 외형 변화에 그치지 않고 다양한 전신 합병증을 유발합니다.

 

대표적으로는 제2형 당뇨병, 고혈압, 심근비대, 관절염, 수면무호흡증, 대장 용종 및 대장암 발생률 증가 등이 있습니다. 특히 심혈관계 질환은 말단비대증 환자의 주요 사망 원인 중 하나이며, 조기 치료로 이들 합병증을 예방하고 삶의 질을 유지하는 것이 중요합니다.

 

정기적인 검진과 생활 습관 개선이 함께 병행되어야 합니다.

합병증	위험 설명
당뇨병	호르몬 불균형으로 혈당 상승
심장 질환	심근비대, 부정맥, 고혈압 동반
관절염	관절 비대와 염증 동반
수면무호흡증	기도 협착으로 호흡 정지 발생

📊 연구보고: 말단비대증 환자의 60% 이상이 1개 이상의 합병증 보유