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마르팡증후군은 유전적 결합조직 이상으로 인해 심장, 혈관, 눈, 골격계에 다양한 합병증을 유발하는 질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리로 심각한 합병증 예방이 가능하지만 미진단 시 생명에 위협을 줄 수 있습니다. 증상 마르팡증후군은 다양한 신체 부위에 걸쳐 특징적인 증상을 나타냅니다. 키가 매우 크고 마른 체형을 보이며, 팔과 다리가 몸통에 비해 길고 손가락이 가늘고 길게 보입니다. 척추측만증(척추가 옆으로 휘어지는 현상), 가슴뼈 변형(오목가슴 또는 새가슴), 평발 등의 골격계 이상이 흔합니다. 심혈관계에서는 대동맥판이 약해져 대동맥 확장 및 박리 위험이 있으며, 심장판막 이상도 자주 동반됩니다. 또한, 수정체 탈구(렌즈가 비정상적으로 위치함), 근시 등 안과적 문제가 발생할 수 있습니다.주요 증상설명키..

PAPA 증후군은 Pyogenic Arthritis(화농성 관절염), Pyoderma Gangrenosum(괴사성 피부 궤양), 그리고 Acne(중증 여드름) 증상을 보이는 매우 희귀한 자가염증성 유전질환으로, 어린 시절부터 심각한 관절 및 피부 문제를 동반합니다. 증상 PAPA 증후군은 어린 시절부터 심한 관절염 증상으로 시작되는 경우가 많습니다. 화농성 관절염은 관절 부위에 염증과 고름이 차는 특징이 있으며, 통증과 부종, 운동 제한을 유발합니다. 또한 피부에서는 괴사성 궤양성 피부염(pyoderma gangrenosum)이 발생해 피부에 큰 궤양성 병변을 만들 수 있으며, 치료가 어려운 경우가 많습니다. 청소년기 이후에는 중증 여드름이 발생하며, 일반적인 치료에 잘 반응하지 않고 심각한 피부 흉터를..

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..

터너증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체가 결손 된 상태입니다. 키가 작고 2차 성징 발달이 지연되며, 생식 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 증상 터너증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타나며, 출생 전후 또는 사춘기 무렵 발견되기도 합니다. 대표적으로는 저신장, 목 주름(pterygium colli), 넓은 가슴, 낮은 모발선, 팔꿈치의 외반 등이 있습니다. 청력 저하, 심장 기형(특히 대동맥 협착), 신장 이상이 동반될 수 있으며, 학습능력에는 큰 문제가 없지만 시공간 인지능력이 다소 떨어질 수 있습니다. 2차 성징의 미발현으로 인해 사춘기가 늦거나 없을 수 있으며, 자연 임신이 어려운 경우도 많습니다.증상설명저신장평균 성인 키가 140cm 내외2차 성징 미발현..