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터너증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체가 결손 된 상태입니다.
키가 작고 2차 성징 발달이 지연되며, 생식 기능 장애를 유발할 수 있습니다.
증상
터너증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타나며, 출생 전후 또는 사춘기 무렵 발견되기도 합니다.
대표적으로는 저신장, 목 주름(pterygium colli), 넓은 가슴, 낮은 모발선, 팔꿈치의 외반 등이 있습니다. 청력 저하, 심장 기형(특히 대동맥 협착), 신장 이상이 동반될 수 있으며, 학습능력에는 큰 문제가 없지만 시공간 인지능력이 다소 떨어질 수 있습니다.
2차 성징의 미발현으로 인해 사춘기가 늦거나 없을 수 있으며, 자연 임신이 어려운 경우도 많습니다.
| 증상 | 설명 |
|---|---|
| 저신장 | 평균 성인 키가 140cm 내외 |
| 2차 성징 미발현 | 사춘기 시작 지연, 유방 발달 없음 |
| 심장 기형 | 대동맥 협착 등 선천성 심장 질환 동반 |
| 외형적 특징 | 넓은 가슴, 목 주름, 팔꿈치 외반 |
📊 대한소아내분비학회: 터너증후군 환자의 95% 이상에서 키 작음 증상 동반
치료
터너증후군은 완치할 수 있는 질환은 아니지만, 증상 완화를 위한 치료가 가능합니다.
성장호르몬 치료는 저신장을 개선하는 데 효과적이며, 일반적으로 4~6세 사이에 시작하는 것이 좋습니다. 여성호르몬(에스트로겐) 치료는 사춘기 발현을 유도하고 2차 성징을 도와줍니다.
추가적으로 심장 질환, 신장 이상 등 동반 질환에 대한 지속적인 모니터링과 치료가 필요합니다. 치료는 개개인의 상태에 따라 조절되며, 정기적인 내분비 및 산부인과 검진이 권장됩니다.
| 치료 방법 | 설명 |
|---|---|
| 성장호르몬 | 키 성장을 위해 어린 시기에 투여 |
| 에스트로겐 치료 | 사춘기 유도 및 생식기능 개선 |
| 기저 질환 관리 | 심장·신장 등 동반 질환 모니터링 |
📊 보건복지부 희귀질환센터: 조기 성장호르몬 치료 시 평균 키 10cm 이상 향상 보고
진단
터너증후군은 일반적으로 출생 직후 외형적 이상으로 의심되며, 확진은 염색체 검사(핵형 분석)를 통해 이루어집니다.
염색체 검사에서 전체 X염색체의 결실(45, X) 또는 모자이크 형태(46, XX/45, X 등)가 확인되면 진단됩니다. 초음파 검사로 심장·신장 이상을 함께 확인하며, 혈액검사를 통해 여성호르몬 수치를 확인할 수 있습니다.
일부는 성장지연이나 사춘기 발현 이상으로 사춘기 무렵에 발견되기도 합니다.
| 진단 방법 | 설명 |
|---|---|
| 염색체 검사 | X염색체 결손 확인 (45,X 등) |
| 초음파 검사 | 심장 및 신장 기형 여부 확인 |
| 호르몬 검사 | 에스트로겐 등 생식호르몬 수치 확인 |
📊 한국의료유전학회: 45,X 핵형이 전체 터너증후군의 약 50~60% 차지
임신
터너증후군 여성은 자연 임신이 매우 어려우며, 대부분의 경우 생리 시작이 없거나 불규칙합니다.
그러나 현대의학의 발전으로 난자 기증 및 체외수정(IVF)을 통한 임신이 가능해졌습니다. 이 경우에도 임신 전 철저한 심장 검사와 건강 평가가 필수적입니다.
특히 대동맥 협착 등의 심장 기형이 있는 경우, 임신 중 심각한 합병증이 발생할 수 있으므로 고위험 산모로 분류됩니다. 임신 가능성은 개별 상태에 따라 다르며 전문의 상담이 중요합니다.
| 임신 관련 사항 | 설명 |
|---|---|
| 자연 임신 | 극히 드문 경우, 대부분 불임 |
| 보조생식 | 난자 기증 및 IVF 가능 |
| 임신 전 검진 | 심장 검사 필수, 고위험 산모 관리 필요 |
📊 유럽내분비학회: 터너증후군 여성이 IVF로 출산한 사례 증가 추세
유전
터너증후군은 유전적이지만, 대부분 유전되지 않고 우연히 발생하는 염색체 이상입니다.
부모의 유전형과는 관계없이 수정란 형성 과정 중 X염색체의 이상이 발생하는 경우가 많습니다. 약 1,500~2,000명당 1명꼴로 발생하며, 자궁 내에서 자연 유산되는 경우가 많아 실제 출생률은 낮습니다.
모자이크형 터너증후군의 경우, 일부 세포만 X염색체 이상을 가지고 있어 증상이 경미하거나 나중에 발견되기도 합니다.
| 유전 정보 | 설명 |
|---|---|
| 비유전적 원인 | 대부분 부모 유전과 무관한 염색체 이상 |
| 발생 빈도 | 여성 출생아 1,500~2,000명당 1명 |
| 모자이크형 | 일부 세포만 이상, 증상 경미 가능 |
📊 WHO 희귀질환 데이터: 터너증후군 환자의 30% 이상이 모자이크형