
멜라스증후군은 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전질환으로, 뇌졸중 유사 발작, 근육 약화, 청력 저하, 두통 등을 동반하며, 에너지 대사 장애로 다양한 장기에 영향을 미쳐 조기 진단과 관리가 중요합니다. 증상 멜라스증후군의 주요 증상은 뇌졸중과 유사한 발작(Stroke-like episodes)입니다. 보통 10대 전후에 처음 발병하며, 두통, 구토, 시야 장애, 언어장애 등이 나타납니다. 이후 근육 약화, 경련, 운동 실조, 인지 기능 저하가 점차 진행됩니다. 청력 손실, 당뇨병, 심장 질환, 신장 기능 이상 등 다기관에 걸친 합병증이 발생할 수 있습니다. 특히 발작이 반복되면서 뇌 손상이 누적되어 신경학적 장애가 심화될 수 있어, 초기 증상에 대한 빠른 대응이 필수적입니다.주요 증상설명뇌졸..
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2025. 4. 27. 18:00