프래더윌리증후군은 15번 염색체 이상으로 발생하는 희귀 유전질환으로, 식욕 조절 장애, 근긴장 저하, 성장 및 지적 발달 지연 등을 특징으로 하며, 조기 진단과 지속적인 관리가 환자의 삶의 질 향상에 필수적입니다. 증상 프래더윌리증후군의 증상은 생애 주기에 따라 달라집니다. 신생아기에는 심한 근긴장 저하와 수유 곤란이 나타납니다. 성장하면서 식욕이 과도하게 증가하여 비만이 빠르게 진행되며, 이로 인한 당뇨병, 고혈압, 수면 무호흡 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 지적 발달 지연과 학습장애, 사회적 기술 부족도 흔하게 동반됩니다. 외형적 특징으로는 작은 손발, 짧은 신장, 편평한 얼굴, 좁은 이마 등이 있으며, 행동 문제(강박행동, 분노 발작)도 자주 보고됩니다.주요 증상설명근긴장 저하신생아기 심한 근..

파타우증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성 질환으로, 심각한 선천성 기형과 발달 지연을 초래하는 희귀 질환입니다. 대부분 생후 1년 이내 사망하지만, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 시도됩니다. 증상 파타우증후군의 주요 증상은 신체 여러 부위에 걸쳐 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 심장 기형(심실중격 결손 등), 뇌 기형(전뇌증), 구순구개열(언청이), 소두증(머리 크기 작음), 다지증(손가락이나 발가락이 추가로 있음), 청각 및 시각 장애 등이 있습니다. 신생아 시기에 호흡곤란, 수유 장애, 심한 근긴장 저하도 흔히 관찰됩니다. 또한 신장 기형, 생식기 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 대부분의 환아는 중증 신경학적 장애를 동반하게 됩니다.주요 ..