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아이가 울지 않고 소리가 약하고 체온이 낮아지는 증상 크레틴병

millak488 2025. 5. 5. 13:00

크레틴병은 선천성 갑상선기능저하증으로, 갑상선 호르몬의 결핍으로 인해 신생아의 두뇌 발달 및 성장에 심각한 영향을 주는 질환입니다. 조기 진단과 치료로 대부분 정상 발달이 가능합니다.

크레틴병의 주요 증상은 생후 초기에 미미하게 나타나지만 시간이 지나면서 점차 분명해집니다.

아기가 잘 울지 않거나 울음소리가 약하고, 체온이 낮으며 변비가 지속되기도 합니다. 황달이 생후 2주가 넘도록 계속되거나, 수유를 잘하지 못하고 체중이 늘지 않는다면 의심해야 합니다.

얼굴이 둥글고 혀가 두꺼워 입을 벌리고 있는 경우도 흔하며, 시간이 지날수록 발달 지연이 눈에 띄게 나타납니다. 조기에 발견하지 못하면 지능 저하가 영구적으로 남을 수 있습니다.

📊 대한소아내분비학회: 진단 지연된 환아의 80% 이상에서 지능 손상 발생

크레틴병의 가장 흔한 원인은 선천적인 갑상선 무형성 또는 저형성입니다.

이는 갑상선이 아예 존재하지 않거나 발달이 부족하여 기능을 하지 못하는 상태를 말합니다. 이 외에도 갑상선의 위치 이상(이소성), 갑상선 호르몬을 만드는 효소의 유전적 결함 등 다양한 원인이 있습니다.

임산부의 요오드 결핍도 신생아의 갑상선 기능 저하를 유발할 수 있습니다. 대부분 산전 유전적 또는 환경적 요인에 의해 결정되며, 특별한 예방은 어렵습니다.

📊 WHO: 세계적으로 25% 이상의 선천성 갑상선기능저하증은 요오드 결핍과 연관

크레틴병은 조기에 치료하면 대부분 정상적인 성장을 기대할 수 있습니다.

치료의 핵심은 갑상선 호르몬 보충으로, 레보티록신을 생후 2주 이내부터 복용하는 것이 이상적입니다. 매일 정해진 시간에 약을 복용하고, 초기에는 2~4주 간격으로 TSH, T4 검사를 통해 용량을 조절합니다.

치료 초기부터 충분한 호르몬이 공급되지 않으면 회복이 어렵기 때문에 용량과 복용 습관이 매우 중요합니다. 3세 이후 뇌 발달이 안정되면 일시적 치료 중단 후 재평가를 하기도 합니다.

📊 미국소아학회: 생후 14일 이내 치료 시 98% 이상이 정상 지능 유지

크레틴병은 치료가 늦어질수록 성장 지연이 두드러지며, 신체뿐만 아니라 지적·정서적 발달에도 악영향을 줍니다.

키가 또래보다 작고, 골연령이 낮으며, 치아가 늦게 나고, 걸음마, 말하기 등이 지연됩니다. 치료 시기를 놓치면 뇌 발달에 영구적인 손상이 생길 수 있어 IQ 저하, 언어장애, 사회성 부족으로 이어질 수 있습니다.

조기 진단과 호르몬 투여는 이러한 지연을 막기 위한 유일한 방법이며, 부모의 지속적인 관찰과 협조가 필수적입니다.

📊 대한소아내분비학회: 치료 지연 1개월당 평균 IQ 4~5점 감소

크레틴병은 신생아 출생 후 48~72시간 이내에 시행하는 국가 선별검사로 조기 진단이 가능합니다.

발뒤꿈치에서 채혈해 TSH 및 T4 수치를 확인하며, 비정상 수치가 나올 경우 정밀검사를 진행합니다. 신생아기에는 증상이 경미하여 부모가 인지하기 어렵기 때문에 이 검사는 필수적입니다.

조기에 치료를 시작하면 대부분 정상적인 성장을 기대할 수 있으므로 결과 확인도 반드시 해야 합니다.

📊 보건복지부: 신생아 선별검사로 연간 약 300명 조기 진단