
개요: 라론증후군은 성장호르몬 수용체 결핍으로 IGF-1(인슐린 유사 성장인자 1) 생성이 저하되어 저신장과 특징적 안면 형태를 보이는 희귀 유전 질환으로, 조기 진단과 IGF-1 보충 치료가 예후 개선에 중요합니다. 증상 라론증후군 환자는 주로 출생 시 체중과 신장이 정상이나 유아기 이후 성장 속도가 현저히 느려져 성인 신장이 평균 120cm 미만으로 나타납니다. 안면 특징으로는 작은 얼굴, 고개가 크고 미소가 얕으며, 이마가 넓고 콧등이 낮습니다. 또한 저혈당 에피소드, 지능 지체는 보통 정상 범위이나 일부 환자에서 경도 지능 발달 지연이 보고되며, 골연령 지연, 비만 경향, 피부 건조와 여드름 양상의 피부 변화도 동반될 수 있습니다.증상세부 내용발생 빈도(%)저신장성인 신장 120cm 미만100안면..
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2025. 5. 11. 11:00