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간염 황달 언어장애 근육경직 증상 윌슨병 유전자검사 치료

윌슨병은 체내 구리 대사가 제대로 이루어지지 않아 간, 뇌, 각막 등에 구리가 축적되는 유전성 희귀 질환입니다. 조기 발견 시 치료 가능성이 높지만, 방치 시 간경변이나 신경장애로 이어질 수 있습니다. 증상 윌슨병의 주요 증상은 구리 축적으로 인한 간 기능 이상과 신경학적 이상입니다. 간에서는 간염, 간경변, 황달, 복수 등이 나타나며, 뇌에 축적될 경우 언어 장애, 근육 경직, 손떨림, 행동 변화 등이 동반됩니다. 특히 청소년기 또는 젊은 성인기에 증상이 시작됩니다. 안구에는 갈색 테두리 형태의 '카이저-플라이셔 링(Kayser-Fleischer ring)'이 나타나기도 합니다. 초기에 증상이 불분명하여 조기 진단이 어렵고, 다양한 장기에 걸쳐 진행되므로 신속한 전문 진단이 필수적입니다.증상 부위주요 ..

카테고리 없음 2025. 5. 4. 07:00
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