
마르팡증후군은 유전적 결합조직 이상으로 인해 심장, 혈관, 눈, 골격계에 다양한 합병증을 유발하는 질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리로 심각한 합병증 예방이 가능하지만 미진단 시 생명에 위협을 줄 수 있습니다. 증상 마르팡증후군은 다양한 신체 부위에 걸쳐 특징적인 증상을 나타냅니다. 키가 매우 크고 마른 체형을 보이며, 팔과 다리가 몸통에 비해 길고 손가락이 가늘고 길게 보입니다. 척추측만증(척추가 옆으로 휘어지는 현상), 가슴뼈 변형(오목가슴 또는 새가슴), 평발 등의 골격계 이상이 흔합니다. 심혈관계에서는 대동맥판이 약해져 대동맥 확장 및 박리 위험이 있으며, 심장판막 이상도 자주 동반됩니다. 또한, 수정체 탈구(렌즈가 비정상적으로 위치함), 근시 등 안과적 문제가 발생할 수 있습니다.주요 증상설명키..
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2025. 4. 26. 18:00