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중증 유전질환 심장기형 성장지연 발달장애 에드워드증후군

에드워드증후군은 18번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체 이상으로 발생하는 중증 유전질환으로, 심장기형, 성장 지연, 심각한 발달장애를 유발하며 생존율이 매우 낮아 조기 진단과 적극적인 관리가 중요합니다. 증상 에드워드증후군은 다양한 신체적, 발달적 이상을 동반합니다. 가장 대표적인 증상은 저체중 출생, 심장 기형, 심한 발달 지연입니다. 손가락이 겹쳐진 채 태어나는 경우가 많고, 머리가 작고 긴 두개골 형태(돌출형 두개골)를 보이며, 입과 턱이 작고 귀 위치가 낮은 것이 특징입니다. 호흡기 이상, 신경계 이상, 소화기관 기형도 흔하게 나타납니다. 이외에도 척추측만증, 고관절 탈구, 요로계 기형 등 다양한 합병증이 동반되어 출생 직후부터 집중 치료가 필요합니다.주요 증상설명저체중 출생출생 시 체중..

카테고리 없음 2025. 4. 27. 06:00
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